Molekulare Pathologie

Übersicht

Die Abteilung Molekulare Genetische Pathologie (MGP) an der UNM bietet modernste molekulare Dienstleistungen an, darunter Genomtests bei hämatologischen Malignomen und soliden Tumoren, konstitutionelle Genetik, Pharmakogenomik, molekulare Infektionskrankheiten sowie Transplantations- und HLA-Tests. Zu den in den molekulardiagnostischen Labors verfügbaren Technologien gehören unter anderem Next-Generation-Sequenzierung, Sanger-Sequenzierung, Pyrosequenzierung, hochauflösendes Schmelzen und Kapillarelektrophorese. Die Interpretation der molekularen Tests wird von staatlich geprüften molekulargenetischen Pathologen durchgeführt, die eng in alle Schritte der Probenverarbeitung eingebunden sind.

Erfolgsfaktoren

• Zu den aktuellen Tests im Zusammenhang mit der Hämatopathologie gehören: groß angelegte Tests auf Gene, die mit myeloischen Malignomen assoziiert sind, Analysen auf Mutationen in JAK2 V617F und JAK2 Exon 12, MPL, CALR, IDH1/2, und KIT Mutationen; quantitative Erkennung minimaler Resterkrankungen und Überwachung des Behandlungsansprechens von BCR::ABL1- und PML::RARA-Transkripten; Beurteilung der Klonalität von B- und T-Zellen anhand von IGH- und TRG-Umlagerungsmustern; und somatische IGHV-Hypermutationsanalyse zur Prognose bei chronischer lymphatischer Leukämie. 
• Zu den aktuellen Tests im Zusammenhang mit soliden Tumoren gehören: groß angelegte Tests auf Gene, die mit soliden Tumoren assoziiert sind; Mikrosatelliteninstabilität und MLH1 Promotormethylierungsanalyse zur Erkennung des Lynch-Syndroms; Und MGMT Methylierungsanalyse zur Vorhersage des Behandlungsansprechens bei Glioblastomen. 
• Aktuelle Tests im Zusammenhang mit der Humangenetik umfassen: Analyse auf Mutationen in HFE (hereditäre Hämochromatose) und die Gene, die für die Faktoren II und V kodieren (Thrombophilie). 
• Zusätzlich zu den umfangreichen molekularen Dienstleistungen für Onkologen und Kliniker, die Patienten mit bösartigen hämatologischen und soliden Tumoren behandeln, werden laufend neue Tests entwickelt und validiert, wobei Lehrkräfte und Stipendiaten der molekulargenetischen Pathologie während ihrer Rotationen in den molekulardiagnostischen Labors direkt einbezogen werden. Unseren MGP-Stipendiaten und interessierten Assistenzärzten in der Pathologie stehen außerdem zahlreiche Möglichkeiten für molekularbezogene Forschungsprojekte zur Verfügung. 
• Wir verfolgen einen beratenden und integrierten Ansatz bei der Interpretation molekularer Tests und arbeiten eng mit Kunden zusammen, um molekulare Ergebnisse mit dem Krankheitsverlauf oder Phänotyp des Patienten zu korrelieren. Unsere Molekularpathologen, Fellows und Assistenzärzte unterstützen Kliniker bei der Auswahl geeigneter Tests. 
• Der Dienst „Molekulargenetische Pathologie“ arbeitet mit unserem Full-Service-Labor für Zytogenetik und Transplantationsimmunologie/HLA-Labor zusammen, um umfassende Bewertungen bereitzustellen. 
• Der Dienst „Molekulargenetische Pathologie“ bietet molekularonkologische Tests für regionale Patienten sowie landesweit überwiesene Patienten an. 
• Der Dienst Molekulare Genetische Pathologie ist für zwei Stipendiaten der Molekularen Genetischen Pathologie vollständig akkreditiert. 

Kontaktinformationen

Molekularer Beratungsdienst: 505-938-8423

Devon Chabot-Richards, MD
Direktor, Hämatopathologie und Molekulargenetische Pathologie
Direktor, Labor für Molekulargenetik und Onkologie
DCabot-Richards@salud.unm.edu

Barbara Masten, Ph.D.
Direktor, HLA- und Transplantationslabor 
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Rama Gullapalli, MD, Ph.D.
Direktor, Stipendienprogramm für Molekulare Genetische Pathologie
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu

David Czuchlewski, MD
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu