Molekulare Pathologie

Übersicht

Die Abteilung Molekulargenetische Pathologie (MGP) der UNM bietet die fortschrittlichsten molekularen Dienstleistungen, einschließlich begleitender diagnostischer Tests bei hämatologischen Malignomen und soliden Tumoren, Genetik, molekulare Mikrobiologie/Virologie, Chimärismus nach hämatopoetischer Stammzelltransplantation und HLA-Tests. Zu den in den molekulardiagnostischen Labors verfügbaren Technologien gehören unter anderem die Next-Generation-Sequenzierung, Sanger-Sequenzierung, Pyrosequenzierung, hochauflösendes Schmelzen und Kapillarelektrophorese. Die Interpretation der molekularen Assays wird von staatlich geprüften molekulargenetischen Pathologen durchgeführt, die eng in alle Schritte der Probenverarbeitung eingebunden sind.

Highlights

• Aktuelle hämatopathologiebezogene Assays umfassen: Analyse auf Mutationen in JAK2 V617F- und JAK2-Exon 12-, MPL-, CALR-, IDH1/2- und KIT-Mutationen; quantitativer Nachweis der minimalen Resterkrankung und Überwachung des Ansprechens auf die Behandlung von BCR-ABL1- und PML-RARA-Transkripten; B- und T-Zell-Klonalitätsbewertung über IGH- und TRG-Umordnungsmuster; IGHV somatische Hypermutationsanalyse zur Prognose bei chronischer lymphatischer Leukämie; und Engraftment-Analyse nach Überwachung der Knochenmarktransplantation
• Derzeitige Tests im Zusammenhang mit soliden Tumoren umfassen: Analyse auf Mutationen in EGFR, BRAF, KRAS, KIT und PDGFRA als eigenständige Tests sowie als auf solide Tumore gerichtetes Genpanel von NGS; Mikrosatelliten-Instabilität und MLH1-Promotor-Methylierungsanalyse zum Nachweis des Lynch-Syndroms; und MGMT-Methylierungsanalyse zur Vorhersage des Therapieansprechens beim Glioblastom
• Zu den aktuellen humangenetischen Assays gehören: Analyse auf Mutationen in HFE (hereditäre Hämochromatose), CFTR (zystische Fibrose), fragiles x und die Gene, die für die Faktoren II und V (Thrombophilie) kodieren.
• Neben umfangreichen molekularen Dienstleistungen für Onkologen und Kliniker, die Patienten mit hämatologischen und soliden Tumorerkrankungen behandeln, werden laufend neue Testentwicklungen und -validierungen unter direkter Beteiligung der Fakultät und der molekulargenetischen Pathologie-Stipendiaten während ihrer Rotationen in den molekulardiagnostischen Labors durchgeführt. Auch unseren MGP-Stipendiaten und interessierten Assistenzärzten der Pathologie stehen zahlreiche Möglichkeiten für molekularbezogene Forschungsprojekte zur Verfügung
• Wir verfolgen einen beratenden und integrierten Ansatz bei der Interpretation molekularer Tests und arbeiten eng mit unseren Kunden zusammen, um die molekularen Ergebnisse mit dem Krankheitsverlauf oder Phänotyp der Patienten zu korrelieren. Unsere Molekularpathologen, Fellows und Assistenzärzte unterstützen Kliniker bei der Auswahl geeigneter Tests
• Der molekulargenetische Pathologie-Service arbeitet mit unserem zytogenetischen Full-Service-Labor und unserem Labor für Transplantationsimmunologie/HLA zusammen, um umfassende Bewertungen bereitzustellen
• Der Dienst Molekulargenetische Pathologie bietet molekulare Onkologie-Tests für regionale Patienten sowie für landesweit überwiesene Patienten
• Der Dienst Molekulargenetische Pathologie ist für zwei Stipendiaten der Molekulargenetischen Pathologie vollständig akkreditiert

Kontaktinformationen

Molekularer Beratungsdienst: 505-938-8423

Mohammad Vasef, MD
Direktor, Stipendienprogramm für Molekulare Genetische Pathologie
Professor
(505) 938 - 8468
MVasef@salud.unm.edu

Devon Chabot-Richards, MD
Stellvertretender Direktor, Stipendienprogramm für Molekulargenetische Pathologie
Assistenzprofessor
DCabot-Richards@salud.unm.edu

David Czuchlewski, MD
Associate Professor
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu

Barbara Masten, Ph.D.
Professor
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Rama Gullapalli, MD, Ph.D.
Assistenzprofessor
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu