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Von Michael Häderle

Eine Nadel im Heuhaufen

Der Tag der seltenen Krankheiten unterstreicht den Bedarf an mehr Forschung und besseren Diagnosen

Ärzte der Universität von New Mexico sind keine Unbekannten in der Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen.

In ihrer Karriere als pädiatrische Neurologin an der UNM untersuchte Dr.

Ioannis Kalampokis, Dr.

Mit dem 29. Februar, dem Tag der seltenen Krankheiten, der vor der Tür steht, möchte der UNM-Datenwissenschaftler Tudor Oprea, MD, PhD, diese und andere seltene Krankheiten und die Notwendigkeit, Forschungsgelder für die Suche nach Heilmitteln besser bereitzustellen, ins Rampenlicht rücken.

Oprea, Professor und Leiter der Abteilung für Translationale Informatik am Department of Internal Medicine der University of New Mexico, ist ein führender Forscher in der Das medikamentöse Genom beleuchten Projekt, finanziert von den National Institutes of Health.

Es gibt keine einheitliche Definition dafür, was eine Krankheit „selten“ macht. Aber während ein bestimmtes Symptom nur einen von 100,000 Menschen treffen kann, gibt es so viele verschiedene Arten von Krankheiten, dass viele Menschen tatsächlich in der einen oder anderen Form betroffen sind. "Auf individueller Ebene ist das selten", bemerkt Oprea. "Es ist nicht selten, wenn man sie zusammen nimmt."

Es wird geschätzt, dass 10 Prozent der Weltbevölkerung – oder mehr als 700 Millionen Menschen – an einer seltenen Krankheit leiden.

Um Klarheit zu schaffen, veröffentlichten Oprea und internationale Kollegen im vergangenen Herbst eine Studie, in der die geschätzte Zahl seltener Krankheiten von rund 7,000 auf über 10,000 angehoben wurde. Aber er räumt ein, dass der Mangel an Informationen frustrierend ist. "Die Tatsache, dass wir nicht einmal eine Definition haben, ist überwältigend", sagt er.

Die in Albuquerque lebende Andra Stratton ist Präsidentin und Mitbegründerin von Lipodystrophy United, einer internationalen Stiftung für Menschen mit einer Erbkrankheit, von der etwa eine von 20,000 Personen betroffen ist.

Lipodystrophie führt zu einem unkontrollierten Verlust von Fettgewebe - insbesondere unter der Haut. Dies stört den Stoffwechsel des Patienten und führt zu einer Ansammlung von Fett im Blut und in den Organen mit lebensbedrohlichen Komplikationen.

Stratton, der vor 10 Jahren diagnostiziert wurde, sagt, dass die Krankheit deutlich unterdiagnostiziert wird und ihre Symptome oft mit anderen Erkrankungen verwechselt werden. Die Diagnose veranlasste sie, ihren Karriereweg zu ändern. Sie arbeitet jetzt für die Chan Zuckerberg Initiative, die kürzlich 13.5 Millionen US-Dollar an 30 verschiedene Gruppen im Rahmen ihrer Selten als ein Projekt, und sie hat mit Oprea zusammengearbeitet, um das Bewusstsein zu schärfen.

Stratton möchte medizinisches Fachpersonal aufklären, seltener Krankheiten leichter diagnostizieren zu können und, wo möglich, Früherkennungsuntersuchungen in die Wege leiten, die in einigen Fällen die Chancen für eine erfolgreiche Intervention verbessern.

"Es spielt keine Rolle, welche seltene Krankheit Sie haben", sagt Stratton. "Es gibt so viele Gemeinsamkeiten bei den Herausforderungen."

Der Tag der Seltenen Erkrankungen - der immer auf den letzten Februartag fällt - wurde gegründet von EURORDIS, das sich selbst als "die Stimme der Patienten mit seltenen Krankheiten in Europa" bezeichnet, ist ein ist eine nichtstaatliche, patientenorientierte Allianz, die 894 Patientenorganisationen für seltene Krankheiten in 72 Ländern vertritt.

In den USA die Nationale Organisation für seltene Erkrankungen Schätzungen zufolge haben 25 bis 30 Millionen Amerikaner eine seltene Krankheit.

Oprea hofft, dass die kontinuierliche Konzentration auf seltene Krankheiten dazu beitragen wird, in New Mexico das Bewusstsein für die Notwendigkeit von mehr Forschung und größerem Patientenengagement zu schärfen.

„Neben CCM und anderen bekannten Krankheiten gibt es noch andere, die niemand kennt“, sagt er. "Das Problem ist, dass nur einer selten ist. Wie können wir in der medizinischen Gemeinschaft das Bewusstsein für seltene Krankheiten schärfen und das digitale Zeitalter nutzen, in dem Patienten vernetzt sind?"

Oprea glaubt, dass digitale Plattformen Patienten mit seltenen Krankheiten eine einfache Möglichkeit bieten, sich zu finden und ihre Erfahrungen auszutauschen. „Ich möchte diese Art der Vernetzung fördern“, sagt er. "Ich sage: 'Verbinde die Punkte für alle Krankheiten, für alle Neumexikaner, die betroffen sein könnten.'"

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