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Von Michael Häderle

Die fürsorgliche Verbindung

UNMH-Ärzte und -Krankenschwestern bieten einer jungen Familie mit einer verheerenden Diagnose Trost und Unterstützung

Im Juni 2018, Jenna Kloeppel war gerade aus dem Mutterschaftsurlaub zu ihrem Job in einer Kunstgalerie in Santa Fe zurückgekehrt, während ihr Mann, der Doktorand Dietger De Maeseneer, mit ihrem drei Monate alten Sohn Julian zu Hause blieb.

„Dietger hielt Julian fest und er bemerkte, dass Julian mit seinem Mund und seinen Augen seltsame Bewegungen machte, also rief er mich zu sich“, erinnert sie sich. Sie besuchten ihren Kinderarzt, der dachte, es sei höchstwahrscheinlich ein Reflux, also wurden wir nach Hause geschickt und sollten ein Auge darauf haben.

Fünf Tage später hatte Julian eine weitere Episode.

"Uns war ganz klar, dass es ein Anfall war", sagt Kloeppel. Nach einem weiteren dringenden Arztbesuch wurde die junge Familie an das pädiatrische Neurologieteam des University of New Mexico Hospital überwiesen. Sie stiegen für die lange Fahrt nach Albuquerque ins Auto.

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Kloeppel und De Maeseneer haben durchgehalten die Art von Tortur im letzten Jahr, die frischgebackene Eltern am meisten fürchten.

Sie mussten sich mit der Schwere der Diagnose ihres Sohnes abfinden: bilaterale Frontallappen-Polymikrogyrie. Es ist eine Entwicklungsstörung, die häufige Krampfanfälle und schwere lebenslange Behinderungen verursachen kann

Und sie haben ihr Leben in Santa Fe entwurzelt und sind nach Albuquerque gezogen, um näher bei Kloeppels Eltern und Julians Ärzten an der UNMH zu sein, während Kloeppel einen neuen Job für die Albuquerque Museum Foundation angenommen hat.

Dennoch klingen sie auf der Wohnzimmercouch ihres Stadthauses in North Valley fast nüchtern, während sie ihren engelsgleichen, braunäugigen Jungen in den Armen halten und über die Art und Weise diskutieren, wie sich ihr Leben verändert hat.

Ihr Tagesablauf dreht sich nun um die Kontrolle von Julians wiederkehrenden Anfällen, die manchmal außer Kontrolle geraten und ihn zur intensiven Behandlung mit Beruhigungsmitteln ins Krankenhaus eingeliefert werden müssen. Ein Großteil seiner Pflege besteht darin, die richtige Mischung von Medikamenten auszuwählen.

"Wir versuchen immer noch, hier und da zu patchen, um die genau richtige Kombination zu erhalten", sagt De Maesseneer. "Manchmal haben wir eine besonders schlechte Woche, aber dann scheint die nächste Woche schon besser zu sein."

Kloeppel sagt, dass Julians Ärzte oft auf Versuch und Irrtum zurückgreifen, um die wirksamsten Behandlungen zu finden. "Er ist ein besonderer kleiner Kerl", sagt sie, "also wählt er die Medikamente aus, die für ihn funktionieren."

Das Paar schreibt Julians medizinischem Team zu, dass es sich um sein eigenes Wohlergehen und das seines Sohnes kümmert, was die Schwere seiner Diagnose leichter erträglich macht.

"Wir haben noch nie einen Kinderneurologen an der UNMH erlebt, der nicht alle unsere Anfragen bearbeitet hat", sagt Kloeppel. "Das war großartig für uns, denn wenn Sie in eine unbekannte Situation mit ungewissem Ausgang geraten, haben wir keine Kontrolle, aber wir können zumindest so gut wie möglich informiert sein."

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Diese erste Nacht im UNM Hospital war wie ein wacher Albtraum. "Ich hatte eine Panikattacke, weil ich gerade gesehen hatte, wie mein Sohn einen zehnminütigen Anfall hatte", erinnert sich Kloeppel.

Die Diagnose kam, nachdem Julian zu einer EEG- und MRT-Untersuchung geschickt wurde. Die Neurologen waren "sachlich", sagt sie. „Ich geriet nicht in Panik, während sie im Raum waren. Erst nachdem sie gegangen waren und ich ‚Polymikrogyrie‘ gegoogelt hatte, wurde mir klar, was wir uns ansehen könnten, und ich verstehe, warum sie nicht dorthin gegangen sind.“

Herzzerreißende Fotos von schwerbehinderten Kindern konfrontierten Kloeppel mit der Möglichkeit, dass ihr Sohn niemals gehen oder sprechen könnte. "Wir haben im Grunde die schlechtesten Nachrichten erhalten, die jeder in Bezug auf sein Kind bekommen kann", sagt sie. „Ich hatte das Gefühl, dass meine Welt zu Ende geht. Du bist hilflos. Es ist die größte Angst, die ich je hatte.“

Anhaltende Anfälle können zu Hirnschäden oder sogar zum Tod führen, daher wollten Julians Neurologen sie so schnell wie möglich unter Kontrolle bringen.

"Wir haben ein Medikament ausprobiert, das nicht funktioniert hat", sagt Kloeppel. „Das zweite Medikament hat für eine Weile bei ihm gewirkt, so dass er den größten Teil des Monats Juli keine Anfälle hatte. Wir haben seitdem herausgefunden, dass dies als Flitterwochenphase für Medikamente bezeichnet wird.“

Julian hat seitdem sehr schwer zu kontrollierende Anfälle und oft starkes Erbrechen, sagt sie. "Er wird bessere Perioden haben und dann Phasen, in denen es sehr schnell außer Kontrolle geraten kann."

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John Phillips, MD . von der UNM, Abteilungsleiterin für Pädiatrische Neurologie, erklärt, dass Julians Zustand durch eine abnormale Entwicklung der Gyrii verursacht wird - den charakteristischen Rippen und Falten auf der Oberfläche des menschlichen Gehirns. Während Neuronen durch das Gehirn wandern in utero"Es kann Fehler geben", sagt er. "Einer dieser Fehler kann darin bestehen, dass zu viele Windungen - Höhen und Tiefen - auftreten, die als Polymikrogyrie bezeichnet werden."

Julians Fall wird durch die Tatsache kompliziert, dass er eine Untergruppe von Polymikrogyrie zu haben scheint, bei der zu viele Gehirnzellen produziert werden, was zu Makrozephalie führt - einem überdurchschnittlich großen Kopf.

Zufällig gilt Phillips als Mentor William Dobyns, MD, ein führender Experte für die Genetik von pädiatrischen Gehirnanomalien mit Sitz an der University of Washington, der DNA-Proben von Kindern untersucht, die mit Problemen wie Julian geboren wurden.

"Dr. Dobyns konnte spezifische Gene identifizieren, die an einigen dieser Polymikrogyrie-Syndrome beteiligt sind", sagt Phillips. Einige von ihnen steuern den sogenannten mTOR-Pfad und sind an der Überwucherung von Neuronen und anderen Körpergeweben beteiligt.

Das wirft die Möglichkeit auf, dass Medikamente, die auf denselben genetischen Signalweg in anderen Organen abzielen, hilfreich sein könnten. Phillips brachte Julians Eltern mit Dobyns in Kontakt und arrangierte für sie ein Treffen, wenn er zur UNM kam, um große Präsentationen mit Kinderärzten und Neurologen zu machen.

Als ersten Schritt wird Julians DNA im Labor von Dobyns in Seattle einer ausgeklügelten genetischen Analyse unterzogen, sagt Phillips.

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Viele von Julians Krankenhausaufenthalten eine Woche bis 10 Tage dauern. "Wir wissen, dass wir die Krankenschwestern sehen werden, die Julians Hauptkrankenschwestern zugewiesen oder freiwillig gemeldet wurden", sagt Kloeppel. "An der Rezeption sehen wir lächelnde, unterstützende Leute, die uns mit Namen kennen, sie kennen Julian mit Namen."

Sogar das Reinigungspersonal ist unterstützend, fügt De Maeseneer hinzu. "Ich werde mit ihnen sprechen und sie werden mir sagen, dass er so schön ist und sie werden für ihn beten, und dass sie jede Nacht für ihn beten und hoffen, dass sie ihn nicht wiedersehen werden. Es ist nur das ganze Personal hat mich sehr unterstützt."

Insbesondere eine Krankenschwester, Nick Byers, bringt eine besondere Note in die Pflege von Julian. "Er kümmert sich sehr um Julian und er behandelt Julian mit Zärtlichkeit und so viel Sorgfalt", sagt Kloeppel. "Es ist, als würde ich meinen Sohn einem Familienmitglied anvertrauen."

Aber trotz aller Bemühungen verschlechterte sich Julians Zustand im Sommer 2018. Seine Anfälle wurden häufiger und komplexer, sodass er ins Krankenhaus eingeliefert und stark sediert werden musste. "Er hat den ganzen September so ziemlich geschlafen oder krampfhaft gemacht", sagt Kloeppel.

Dann, im Dezember, erfuhren sie, dass Julian eine Art Anfall hatte, der als infantiler Krampf bekannt war. Es wird typischerweise von einem elektrischen Muster im EEG begleitet, das als Hypsarrythmie bezeichnet wird und mit einer Entwicklungsstagnation verbunden ist.

"Das war die schlimmste Zeit für mich", sagt Kloeppel. "Wir hatten immer noch die Hoffnung, dass die Dinge auf Dauer gut werden. Ich hatte zu diesem Zeitpunkt wirklich Schwierigkeiten damit."

Einer von Julians Kinderärzten reagierte auf ihre Not und half ihr, eine psychiatrische Behandlung zu finden. "Er hat mich wie einen Freund behandelt", sagt Kloeppel. "Er gab mir seine persönliche Handynummer und sagte: 'Du musst auf dich aufpassen und ich werde alles tun, um dir zu helfen.'"

Dieser Akt der Besorgnis berührte sie zutiefst. "Das war für mich als Elternteil eines medizinisch schwachen Kindes sehr bewegend", sagt sie. "Es war eine Art Game-Changer, denn von diesem Moment an fühlte ich mich unterstützt."

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UNM Neurologin Seema Bansal, MD, ist New Mexicos einziger vom Board zertifizierter Experte für pädiatrische Epilepsie. Es fiel ihr zu, seiner Mutter die schlechten Nachrichten über Julians infantile Krämpfe zu überbringen.

"Davor hatte sie sich gefürchtet, es herauszufinden", sagt Bansal. "Ohne Behandlung können Kinder sehr schlechte Ergebnisse haben, und selbst jetzt, mit den Behandlungen, die wir haben, und all der Forschung, die durchgeführt wurde, gibt es immer noch große Unterschiede in der Art und Weise, wie Kinder es tun."

Häufige Anfälle können die Gehirnentwicklung bei Babys stören, sagt Bansal und unterstreicht die Notwendigkeit, sie unter Kontrolle zu bringen. "Wenn die Anfälle schlimmer sind, sehen wir manchmal, dass sich der Entwicklungsprozess verlangsamt oder sogar stoppt", sagt sie. "Wenn sie besser unter Kontrolle sind, sehen wir, wie er einige Meilensteine ​​​​erreicht."

Interdisziplinäre Expertenteams treffen sich mit Julians Eltern, um gemeinsame Entscheidungen über seine Pflege zu treffen, sagt Bansal. "Wenn sie ein krankes Kind haben, das in einem Krankenzimmer auf sie wartet, kann es sehr hilfreich sein, sich hinzusetzen und ein Gespräch mit dieser Gruppe zu führen, die zeigt, dass wir alle hier sind, um auf Ihr Kind aufzupassen."

Eine zusätzliche Portion Mitgefühl kommt mit dem Job, sagt Phillips.

"Ob Sie eigene Kinder haben oder nicht, Sie können nicht anders, als eine menschliche, emotionale Reaktion und Reaktion zu haben", sagt er. "Ich denke, es ist wichtig für uns, zuzuhören und Teil dieser emotionalen Reise zu sein, da wir wissen, dass es für uns alle ein wenig beängstigend ist. Wir alle geben unser Bestes."

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Wie sich Julians zweiter Sommer entfaltet, seine Eltern haben sich in ihr neues Leben eingelebt, das sie sich selbst nie vorgestellt hätten.

„Wir sind glücklich, wo wir sind“, sagt Kloeppel. "Irgendwann hatte ich das Gefühl, nie wieder glücklich zu sein. Man muss sich als Elternteil eines Kindes anpassen, das an einem normalen Tag vier Anfälle pro Tag haben kann - während das verheerend war, als wir das erste Mal in dieser Situation waren."

Der Schlüssel, sagt sie, sei, dass sie, De Maeseneer – und ihre Eltern – als Team zusammenarbeiten. "Wir sind alle hier, um Julian zu helfen, diese Tage zu überstehen, und das ist unsere neue Normalität."

De Maeseneer sagt, er habe dabei "kleine Weisheiten" gesammelt, zum Beispiel als Julian einen besonders schlechten Tag hatte und der Ergotherapeut ihn an die Belastbarkeit seines Sohnes erinnerte.

"Das hat wirklich Klick gemacht", sagt er, "denn diese Anfälle sind wirklich schlimm und das Erbrechen ist schrecklich anzusehen. Aber gleichzeitig weiß er das und er weiß, wie man dagegen ankämpft, und er hat gekämpft es sein ganzes Leben lang, und er bewegt sich vorwärts.

"Also habe ich viel Kraft daraus gezogen und versuche, nicht mit allem fertig zu werden, was schief geht, denn am Ende wird er durchkommen."

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