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Von Michael Häderle

Wie viele seltene Krankheiten gibt es?

UNM Data Scientist veröffentlicht Studie, die die Notwendigkeit besserer Definitionen unterstreicht

Manche Krankheiten sind wie schwarze Schwäne. Sie treten so selten auf, dass viele Ärzte ihnen in ihrer klinischen Praxis nie begegnen, was ihre Behandlung erschwert.

Wie viele seltene Krankheiten gibt es? Laut einer neuen Studie, die vom Datenwissenschaftler der University of New Mexico, Tudor Oprea, MD, PhD, gemeinsam geleitet wird, weiß niemand wirklich Bescheid – und das ist ein Problem, da viele Patienten mit seltenen Krankheiten wahrscheinlich keine angemessene medizinische Versorgung erhalten.

In einem Kommentar, der diese Woche in . veröffentlicht wurde Nature Reviews Wirkstoffforschung, einer einflussreichen Forschungszeitschrift, weisen Oprea und Kollegen aus den USA, Australien, Frankreich und Deutschland darauf hin, dass bis zu 10 Prozent der Weltbevölkerung an einer seltenen Krankheit leiden, die Hunderte Millionen Menschen betrifft.

"Jährlich gibt es Tausende und Abertausende von Veröffentlichungen zu seltenen Krankheiten, aber nur sehr wenige führen zu Heilungen", sagt Oprea, Professorin und Leiterin der Abteilung für Translationale Informatik in der Abteilung für Innere Medizin.

Ein großer Teil des Problems hängt mit Definitionen zusammen, argumentieren die Autoren, da die Unfähigkeit, eine seltene Krankheit zuverlässig zu diagnostizieren, Forscher daran hindert, Behandlungen dafür zu entwickeln.

In den USA definiert der Orphan Drug Act von 1983 eine seltene Krankheit als eine Krankheit, von der weniger als 200,000 Menschen betroffen sind. In der Europäischen Union definiert es die im Jahr 2000 eingeführte Gesetzgebung anders: wenn weniger als einer von 2,000 Menschen betroffen ist.

Und die Autoren weisen darauf hin, dass eine Krankheit, die in der allgemeinen Bevölkerung als "selten" gilt, innerhalb einer Untergruppe relativ häufig vorkommen könnte - Beispiele hierfür sind die Tay-Sachs-Krankheit bei aschkenasischen Juden und die Sichelzellenanämie bei Menschen subsahara-afrikanischer Abstammung.

Erschwerend kommt hinzu, dass die zur Definition von Krankheiten verwendeten Begriffe oft inkonsistent und ungenau sind und sich manchmal von Land zu Land unterscheiden. Zum Beispiel umfasst "Brustkrebs" tatsächlich eine Vielzahl von Tumorsubtypen mit einzigartigen genetischen Signaturen und verschiedenen optimalen Behandlungen, sagt Oprea. Sollte es als eine oder mehrere Krankheiten klassifiziert werden?

Schätzungen über die Zahl der seltenen Erkrankungen pendeln sich in der Regel im Bereich von 7,000 ein, berichten die Autoren. Aber ihre jüngste Analyse einer internationalen Datenbank zur Klassifikation von Krankheiten, die als Monarch Disease Ontology – oder Mondo – bekannt ist, deutet darauf hin, dass sie bis zu 50 Prozent höher sein könnte.

„Das Mondo-Projekt ist der erste computergestützte Heilungsprozess für Menschen, der separate Bemühungen in der Gemeinschaft für seltene Krankheiten zusammenführt, um alle seltenen Krankheiten unabhängig von Land oder Krankheitstyp zu katalogisieren und zu kommentieren“, sagt Oprea.

Um die Versorgung von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern, muss ein Konsens über die physischen, genetischen und umweltbezogenen Merkmale jeder Erkrankung erzielt werden, aber überlappende Terminologien und Modelle erschweren dies. Die Autoren fordern die Weltgesundheitsorganisation, die US-amerikanische Food and Drug Administration, die European Medicines Agency, die National Academy of Medicine und andere Einrichtungen auf, eine einheitliche Definition seltener Krankheiten zu verabschieden.

„Wir ermutigen die Gemeinschaft, sich zusammenzuschließen und genauere Definitionen für seltene Krankheiten zu entwickeln“, sagt Oprea. "Es muss ein Forum geben, um dies zu diskutieren, und spezielle Finanzierungsmechanismen, um es anzugehen."

Kategorien: Gesundheit, Die Forschung, School of Medicine, Top Stories