Die Sichelzellanämie (Sickle Cell Disease, SCD), eine genetische Blutkrankheit, betrifft Tausende von Kindern in den Vereinigten Staaten und führt zu häufigen Schmerzkrisen und einer Reihe von Komplikationen, die eine lebenslange medizinische Versorgung erfordern. Im UNM Health Sciences Center erzählen Familien, die mit SCD bei Kindern zu kämpfen haben, ihre Geschichten von Stärke, Widerstandskraft und Hoffnung, während sie mit medizinischen Teams zusammenarbeiten, um diese komplexe Krankheit zu behandeln.
Die Reise einer Familie: Olivias Geschichte
Für Linna und Dan Dominguez begann ihre Reise mit Sichelzellanämie an dem Tag, an dem ihre Tochter Olivia geboren wurde. „Am selben Tag, an dem sie geboren wurde, machten sie die routinemäßigen Bluttests und sagten uns, dass sie eine voll ausgeprägte Sichelzellanämie hat“, erinnert sich Linna. Die Familie Dominguez wusste bereits etwas über die Krankheit, da Olivias Bruder die Sichelzellanämie in sich trug, aber zu erfahren, dass Olivia selbst an der Krankheit litt, war ein lebensverändernder Moment.
„Als man mir sagte, dass sie Sichelzellenanämie hat, habe ich mich eingehend damit befasst“, sagt Linna. „Das hat mir wirklich Angst gemacht. Sie sprachen über die Lebenserwartung … und manche Kinder erreichen nicht einmal das Erwachsenenalter.“ Doch trotz ihrer Ängste fand die Familie Dominguez Unterstützung bei medizinischen Fachkräften, die ihnen halfen, mit Olivias Pflege und den Ängsten ihrer Eltern umzugehen. „Olivias Arzt, den wir sehr lieben, sagte uns, dass jedes Kind anders sei und wir Schritt für Schritt vorgehen müssten“, erinnert sich Linna. „Es gab definitiv viel zu lernen.“
Olivia, jetzt fünf, ist ein lebhaftes, neugieriges Kind, das seine Familie und Hunde liebt und – wenn es nach ihr ginge – auch eine Katze hätte. Ihre Eltern bemühen sich, ihr ein Leben voller Freude zu ermöglichen, treffen dabei aber die notwendigen Vorkehrungen. „Das Beste, was ich von einem anderen Vater gehört habe“, sagt Dan, „ist, dass man sie einfach leben lassen muss. Wir werden sehen, was die Zukunft bringt, aber wir versuchen, vorsichtig zu sein und sie gleichzeitig sie selbst sein zu lassen.“
Zu ihrer Behandlung gehörte auch Hydroxyharnstoff, von dem Linna glaubt, dass es Olivias Schmerzkrisen deutlich gelindert hat. „Sie hatte ziemlich oft Schmerzkrisen, aber jetzt hat sie sie nicht mehr so häufig.“
Während der ganzen Zeit war das pädiatrische Sichelzellenteam der UNM eine tragende Stütze. „Sie waren einfach großartig mit Olivia“, sagt Linna.
Medizinische Expertise: Einblicke von Dr. Maria Maruffi
Maria Maruffi, MD, eine pädiatrische Hämatologin und Onkologin am UNM-Kinderkrankenhaus, erklärt, dass die Sichelzellenanämie durch eine Veränderung des Hämoglobins verursacht wird, des Proteins in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff durch den Körper transportiert.
„Sichelzellenanämie wird durch Neugeborenen-Screening diagnostiziert“, bemerkt Maruffi. „Normalerweise können wir sie innerhalb von ein paar Lebenswochen feststellen.“
Die Folgen eines plötzlichen Herzstillstands können schwerwiegend sein und aufgrund der durch Sichelzellen verursachten Schäden nahezu jedes Organ im Körper beeinträchtigen. „Organe wie das Gehirn, die Nieren und die Augen können geschädigt werden“, sagt Maruffi. „Und die größte Sorge im Alltag sind die Schmerzkrisen, die Stunden bis Tage andauern können.“
Trotz dieser Herausforderungen betont Maruffi, dass es Hoffnung gibt. „In den letzten fünf Jahren gab es Fortschritte in der Gentherapie, mit der die defekten Gene, die die Krankheit verursachen, ersetzt werden können.“ Sie erwähnt auch, dass Knochenmarktransplantationen, eine weitere Heilungsmöglichkeit, bei einigen Patienten Erfolg gezeigt haben. Diese Behandlungen sind jedoch nicht ohne Risiken und viele Familien wägen ihre Optionen noch ab.
Davids Erfahrung: Hoffnung für die Zukunft
Für Antoine Bondima und seinen Sohn David, der jetzt acht Jahre alt ist, waren die ersten Jahre der Sichelzellanämie voller Ungewissheit und Krankenhausaufenthalte. „Jedes Jahr, vom ersten bis zum sechsten Jahr, musste David etwa zweimal im Jahr ins Krankenhaus“, sagt Antoine. Aber als David vor zwei Jahren ein neues Medikament bekam, besserte sich die Situation. „Seitdem geht es ihm viel besser.“
David teilt den Optimismus seines Vaters. „In den letzten zwei Jahren musste ich nicht oft ins Krankenhaus. Wenn ich doch einmal eine Krise habe, dauert sie normalerweise nur ein paar Stunden und ist nicht so schlimm.“
Obwohl Gentherapien bereits verfügbar sind, ist Antoine noch zögerlich, ob er sich jetzt schon dafür entscheiden soll. „Sie steckt noch in den Kinderschuhen. Vielleicht warten wir, bis sie sich etabliert hat, vor allem, weil es David in letzter Zeit so viel besser geht.“
Antoine und David blicken hoffnungsvoll in die Zukunft. „Ich habe wirklich Mitgefühl mit jedem, der das durchmachen muss“, sagt Antoine. „Aber man kann es schaffen. Es erfordert viel Arbeit und Aufklärung, aber es wurde viel geforscht und es wird besser.“
Takeaways für Familien
Die Familien und medizinischen Fachkräfte, die an der UNM mit pädiatrischen Sichelzellenpatienten arbeiten, vermitteln eine gemeinsame Botschaft der Widerstandsfähigkeit und Hoffnung. Linna Dominguez ermutigt die Familien, keine Angst zu haben, Fragen zu stellen und Hilfe zu suchen. „Haben Sie keine Angst, Ihr Kind zum Arzt zu bringen, wenn Sie das Gefühl haben, dass es nötig ist. Sie sollten nicht das Gefühl haben, dass Sie jemandes Zeit verschwenden“, sagt sie.
Sichelzellenanämie ist weiter verbreitet, als viele glauben. Wir als Gesundheitsdienstleister müssen uns für diese Patienten einsetzen und sie behandeln.
Für Antoine Bondima war es entscheidend, seinen Sohn über seine Krankheit aufzuklären. „Ich versuche mein Bestes, meinen Sohn wissen zu lassen, was er hat, damit er selbst etwas dagegen tun kann“, sagt er. Sein Sohn David äußert eine einfache, aber eindringliche Reflexion: „Die medizinischen Leute (an der UNM) waren wirklich hilfreich und haben den gesamten Prozess erträglicher gemacht. Und dafür bin ich wirklich dankbar.“
Während die Forschung voranschreitet und die Behandlungsmöglichkeiten verbessert werden, bleiben Familien wie die Dominguez‘ und Bondimas optimistisch für die Zukunft.
„Lassen Sie sie ihr Leben leben“, sagt Dan Dominguez. „Kinder sind eben Kinder – schränken Sie sie nicht ein.“
UNM: Ein Leuchtturm der Unterstützung
Das Sichelzellenprogramm für Kinder der UNM bietet umfassende Betreuung, einschließlich Behandlung, Selbsthilfegruppen und Familienaufklärung, und stärkt Eltern und Patienten gleichermaßen. Dank fortlaufender Forschung und sich entwickelnder Behandlungsmöglichkeiten finden Familien neue Wege, mit der Sichelzellenkrankheit umzugehen, und haben so Hoffnung auf eine bessere Zukunft.